孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。
Category Archives: 神经遗传学
X连锁遗传与女性易感性。
在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...
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无法通过测序诊断的疾病。
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
不确定意义变异 (VSI) 的重新评估和重新分类协议。
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
微缺失和微重复综合征。
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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少数民族人群的遗传病。
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
遗传命名法
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
变异体的致病性。
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
Gene Reviews
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.