他 阵列比较基因组杂交 (aCGH) 是互补的遗传探索 第一选择 患有以下疾病的儿童 整体发育迟缓/智力障碍和/或多发性先天畸形，根据 AAP、AAN、ISCA 和 ACMG 的临床指南。
诊断阈值：
考虑到每项单独测试（8% 至 20%），它的诊断率最高，只有专门从事整体发育迟缓/智力障碍的临床医生的临床评估才能超过。
神经儿科的分层：
不同研究中诊断率的差异可以解释为缺乏根据严重程度和相关发现（其他合并症、与先天畸形的关联）进行分层。
它仍然存在 不确定 如果它在以下情况下有用 家族性轻度智力障碍。盈利能力大概是 1 级非综合征性自闭症谱系障碍 (ASD) 甚至更低.
另一方面，当存在多种相关先天性异常时，ACMG 继续推荐将其作为首选，除非怀疑有特定诊断。
因此，临床上将病例分为 单纯性（非综合征性、孤立性）与复杂性（综合征性、更严重的受累、合并症）.
| 表型类别和子类别 | CGH 数组已解决 N (%) | 临床外显子组已解决 N (%) |
|---|---|---|
| GDD/ID（全部） | 64 (8.4%) | 44 (26.2%)a |
| GDD/ID 隔离 | 38 (6.9%) | 11 (16.2%)a |
| GDD/ID + epi | 6 (16.7%) | 4 (26.7%) |
| GDD/ID + 微观/宏观 | 3 (8.3%) | 5 (55.6%)a |
| GDD/ID 同步 | 17 (12.1%) | 24 (31.5%)a |
| 自闭症谱系障碍（全部） | 13 (3.0%) | 3 (6.1%) |
| 自闭症谱系障碍隔离 | 11 (2.8%) | 0（-） |
| ASD + 外延 | 0（-） | 1 (25.0%) |
| ASD + 微观/宏观 | 0（-） | 1 (25.0%) |
| 自闭症谱系障碍 | 2 (7.4%) | 1 (11.1%) |
| 其他 NDD（全部） | 3 (1.4%) | 2 (7.1%) |
| 其他隔离物 | 3 (1.8%) | 2 (13.3%) |
| 其他 + 外延 | 0（-） | 0（-） |
| 其他 + 微观/宏观 | 0（-） | 0（-） |
| 其他综合症 | 0（-） | 0（-） |
| 全部的 | 80 (5.7%) | 49 (20%)a |
1. 莫施勒 JB，谢维尔 M；遗传学委员会 对智力障碍或整体发育迟缓的儿童进行综合评估。 儿科 2014；134(3)：e903–18。 [考研] [谷歌学术]
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