进行共隔离研究有两个主要用途:

  • 生殖建议。通过对家庭成员的研究,可以获得遗传性疾病传播高风险家庭中是否存在无症状携带者的信息。需要检查家庭是否有生育意愿。
  • VSI的重新分析和重新分类。在那些意义不确定的变体中,需要知道它是否是新变体,可以进行共分离研究来获取该信息。
  • 从头出现是用于致病性分类的 ACMG 标准。如果重新分析导致致病性重新分类,它可能具有也可能不具有临床意义。如果它产生从 VSI 到可能致病的变化,则这具有临床意义。
  • VSI 的致病性概率在非常高的范围内变动,在 5% 到 95% 之间,因此并非所有 VSI 都是相同的。有些非常接近被认为可能是良性的,而另一些则接近被重新分类为可能致病的。因此,了解其被归类为 VSI 的原因非常重要,特别是它满足的 ACMG 标准。
  • 使用某种计算机系统计算致病性概率来进行预先模拟也很有趣,以决定是否值得进行共隔离,具体取决于遵守所述标准是否会修改分类。
  • 从这个意义上说,如果我们能够证明其从头起源,即满足 PM6 或 PS2 标准,则 Varsome 可以用于评估意义不确定的变异改变其致病性分类的可能性。

示例:被分类为可能致病的变体,在应用 PS2 标准后被重新分类为致病。

示例 2:可能是致病性变异,被重新分类为致病性。