Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico:
- Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas.
- Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, narinas antevertidas (apuntando hacia arriba) y punta nasal bulbosa.
- Filtrum largo y plano: Distancia aumentada entre la nariz y el labio superior, que carece del surco habitual.
- Labios y boca: Labio superior muy delgado con las comisuras bucales dirigidas hacia abajo (aspecto de boca triste).
- Micrognatia: Mandíbula pequeña, acentuada a menudo con implantación baja de las orejas.