Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
Trayectoria de desarrollo y estadios del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X (gen MECP2), típicamente progresa a través de cuatro estadios clínicos definidos que marcan su trayectoria de desarrollo:
Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).
Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer …
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Trayectorias de desarrollo de las CLN.
Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a …
Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.
Esclerosis tuberosa.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea con especial afectación del SNC, que cursa con un incremento del riesgo oncológico y afectación de otros órganos y sistemas.
Tratamiento no farmacológico del TDAH.
Trastornos del neurodesarrollo sindrómicos. Claves para el diagnóstico.
Síntomas de alarma de TEA.
Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es clave para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los …
Cuestionarios de cuantificación de síntomas de TDAH.
Los cuestionarios estandarizados para la cuantificación de síntomas del TDAH son una herramienta indispensable en el dia a dia para poder evaluar la necesidad y la adecuación del tratamiento farmacológico. Un tratamiento óptimo será aquel que consiga el mejor beneficio sintomático con la menor presencia de efectos adversos. Resumen de herramientas diagnósticas disponibles en la …
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