Archivos de la categoría: Guia clínica
Sordera y neuropediatría.
En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: …
Trastornos del neurodesarrollo.
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
Oligonucleótidos antisentido.
Los oligonucleótidos antisentido son la primera terapia génica (en realidad terapia RNA antisentido, ya que no modifican el código genético) disponible en el mercado para el tratamiento de enfermedades neurogenéticas. Se basan en la técnica del salto del exón (Duchenne) o de la inclusión del exón (AME). Próximamente estará disponible también tratamiento para la distrofia …
Spliceopathies.
Existen múltiples enfermedades que directa o indirectamente afectan al splicing, por varios mecanismos. Estrategias para demostrar la patogenicidad.
POCS
La punta-onda continua del sueño es una encefalopatía epiléptica edad-dependiente que se caracteriza por la presencia de estatus epiléptico durante el sueño profundo, y repercusión cognitiva-conductual importante. También se le conoce como síndrome de Penelope. El síndrome de Landau-Kleffner (o espectro epilepsia-afasia) es un subtipo de esta enfermedad, en el que el déficit neurológico es …
Consanguinidad
La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
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