La secuenciación masiva del exoma, como estrategia más coste-eficiente en el diagnóstico genético de las enfermedades monogenéticas mendelianas, tiene una limitación impuesta por su propio diseño: no incluye la secuenciación de las regiones intrónicas. Ya es posible realizar la secuenciación masiva de todo el genoma, pero sin embargo, las tecnologías bioinformáticas y la acumulación científica …
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Gross deletions intragenic (exon-level deletions).
Encefalomielitis pediátrica asociada a anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Pulling the rope. What to do when a diagnosis is not reached.
Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …
Continue reading “Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.”
Mosaicismo y neuropediatría.
PCI: Treatments with scientific evidence.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Neuroictiosis.
CDG roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …
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