Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
Category archives: Guia clínica
Criteria of realization of aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Diagnosis comorbid ASD-DI and genetic diagnosis.
Exploración neurooftalmológica.
La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Palliative care.
En la página web de la Asociación Española de Cuidados Paliativos Pediátricos, disponen de protocolos de actuación y guías de práctica clínica.
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
STR (short tandem repeat) disorders.
Karyotype in the era of the aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Disfemia-stuttering.
Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
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