El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos …
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Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …
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https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Estructuración de los espacios. Material de exploración. Bibliografía esencial para la consulta.
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