Category archives: Guia clínica

Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero …

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Patrón de herencia ligada al X recesiva: Patrón de herencia ligada al X dominante: Herencia holándrica o ligada al Y. Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”. Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo …

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