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Enfermedades monogenéticas en GeneReviews
Síndrome Angelman-like.
Las matemáticas aplicadas a la evaluación del neurodesarrollo.
(Como superar la discalculia del neuropediatra). Introducción. La neurología pediátrica es una disciplina entroncada dentro de la medicina del desarrollo. Como tal, una de sus principales características diferenciales es que su sujeto de estudio se encuentra en cambio, y cualquier variable que quiera ser estudiada se encuentra sometida a esta circunstancia. Las variables de cambio …
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Supervisión del desarrollo psicomotor. AEPAP.
UCSC Genome Browser.
Nistagmo optocinético.
El nistagmo optocinético es una maniobra que permite la valoración del sistema visual en su conjunto, especialmente en pacientes no colaboradores. Puede utilizarse la app SmartOptometry para conseguir un tambor optocinético.
Exploración neurológica del niño crítico.
El niño ingresado en cuidados intensivos es un escenario dificultoso para la exploración neurológica, que se ve limitada por las especiales circustancias que impone este entorno. Podemos encontrar 3 escenarios principales:
Indicadores clínicos de PCI genética.
Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.