エクソームシーケンスの制限: エクソームの外側にある変異。 深いイントロン変異。 ミトコンドリア病。 エクソーム内に存在するが、その遺伝的変異の種類が配列決定によって特定できない疾患。 トリプレット拡張（短いタンデムリピート）によって引き起こされる病気。 インプリンティングまたは片親性ダイソミーによって引き起こされる病気。 構造の再構成によって引き起こされる病気。 エクソーム内に存在し、単一遺伝子であり、サンガーシークエンシングによって特定できるが、ショットガンシークエンシングの結果として技術的な課題を引き起こす疾患: 偽遺伝子。 体性モザイク主義。 遺伝子内の欠失（エクソンレベルの欠失）。 エクソーム内に存在し、単一遺伝子であり、サンガー配列決定によって特定できるが、PCR 増幅プロセスの結果として技術的な課題を引き起こす疾患: ゲノム内の GC 比。 その他の制限: 段階的。
