突然変異のメカニズムはすべての病気で同じではありません。点突然変異よりも欠失の頻度が高い病気がいくつかあります。
遺伝子内欠失 (遺伝子サイズの欠失) エクソン）現在の配列決定技術を使用して特定するのは難しい場合があり、aCGH 技術を使用しても検出されない可能性があります（プローブ密度に応じて）。
遺伝子内の欠失は、場合によってはエクソンスキッピング療法の候補となるため、治療の観点から特に重要です。 (エクソンスキッピング).
デュシェンヌ病の場合は、 オンライン計算機 特定の欠失がエクソンスキッピング療法の候補であるかどうかを知るため。