セロイド神経リポフスチン症 (CLN): 発生の軌跡
一般にバッテン病と呼ばれる神経性セロイド リポフスチン症 (CLN) は、蛍光セロイド リポフスチン物質のリソソーム内蓄積を特徴とする、まれなリソソームベースの神経変性疾患のグループです。
症状の一般的な経路
- 進行性かつ急速に視力が低下し、失明につながります（多くの場合、最初の兆候）。
- 薬物療法に抵抗性のミオクロニー発作および限局性てんかん発作。
- 認知（認知症）および運動マイルストーンの進行性退行。
- 重度の痙縮と早期死亡を伴う全身性運動障害。