Врожденная миастения и нарушение инактивации АХР плода.

Транзиторная неонатальная миастения является редким осложнением материнской миастении. Около 10-15% детей, рожденных от матерей, имеют антитела к рецептору ацетилхолина (AChR), реже - к специфической для мышц киназы (MuSK). Симптомы обычно проявляются с 3-го дня жизни и почти во всех случаях...

Программа неонатального скрининга.

В настоящее время в Валенсийском сообществе действует добровольная универсальная программа скрининга врожденных заболеваний, включающая 10 заболеваний: Законодательство о неонатальном скрининге сердечно-сосудистых заболеваний. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Отчет об оценке программы на национальном уровне: