Archivos de la categoría: Neurogenetica
Base de datos SCN1A.
http://scn1a.caae.org.cn/index.php
Indicadores clínicos de PCI genética.
Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.
Exoma clínico, first tier?
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Cómo entender un informe de secuenciación.
Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero …
Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.
Patrón de herencia ligada al X recesiva: Patrón de herencia ligada al X dominante: Herencia holándrica o ligada al Y. Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”. Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo …
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Pseudogenes.
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
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