Archivos de la categoría: Guia clínica
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Disfemia-tartamudez.
Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
Springer video atlas of movement disorders.
Haz click en el icono de la esquina derecha para acceder a uno de los 97 videos que están colgados.
Guía para el profesorado sobre neurología infantil.
Tik Tok tics.
Distonía mioclónica, no todo son tics.
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
Técnicas de secuenciación masiva.
Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Spanish 
English