Clínica Odontológica de la Universidad de Valencia. Clínica Odontológica de Cruz Roja.
Author archives: Alberto Alcantud
Classification of epilepsies of the ILAE Task Force.
Transmissible epilepsy and development.
Beyond the ion channel.
Mutaciones “de novo”.
Durante los últimos años las mutaciones “de novo”, aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
When to suspect a genetic disease?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
When do you suspect an error congenital metabolism?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Motor development.
Pelirrojos.
El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.
Red flags of neurodevelopment (red flags).
Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).
El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …
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