Author archives: Alberto Alcantud
Newborn screening for SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Technologies aumentativas and alternative communication.
Para implementar un sistema de comunicación aumentativa y alternativa es necesario seguir un itinerario de implementación:
Vídeos de los síndromes epilépticos pediátricos.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525505013004083 Epilepsy diagnosis. Epilepsy. ILAE task force epilepsy classification. Genetics in epilepsy.
Report neuropediátrico.
Habitualmente existen varios tipos de documentos clínicos que pueden ser emitidos por un centro hospitalario:
Down syndrome in mosaic.
Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.
Neuroembriopatías. Malformaciones del SNC.
Encodings diagnostic.
Existen varios sistemas de codificación diagnóstica. El más utilizado en la práctica clínica es el DSM-V. No obstante, en los centros hospitalarios se codifica utilizando el sistema CIE-9 y CIE-10. Hay algunas discrepancias entre unos y otros, especialmente en lo que respecta a los problemas de neurodesarrollo. Entre ellos: Existe una versión informatizada para realizar …
Informed consent for exchange of information.
Síndromes genéticos pediátricos.
Resúmenes de los síndromes pediátricos más conocidos.
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