Category archives: Enfermedades neurológicas
Trastorno del lenguaje.
AVATEL. Asociación valenciana de trastorno del lenguaje.
Genograma.
El genograma es la representación gráfica de una estructura familiar y la relación entre los indivíduos tanto desde un punto de vista biológico, como legal y emocional. Existen herramientas online para su realización.
Dystonias genetic treatment “healing”.
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
Pequeño para la edad gestacional.
Sordera y neuropediatría.
En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: …
Neurodevelopmental disorders.
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
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