Troubles du développement de la voie visuelle (et du coquillage optique).

L'âlbinisme ocular-cutané est un trouble génétique qui conditionne non seulement une rétinopathie, mais d'autres altérations dans le développement embryologique du parcours visuel et par conséquent du neurodéveloppement. La principale conséquence est une perte de la stereopsis. Il existe d'autres troubles du neurodéveloppement qui partagent également des caractéristiques avec l'âlbinisme ocular-cutané, comme le syndrome...

Préférence brachiale avant les 2 ans d'âge.

Le développement de la lateralité est l'une des curiosités de la neurologie pédiatrique qui se produit pendant le neurodéveloppement, et c'est une conséquence directe de l'anatomie humaine (l'existence d'un cerveau divisé en deux hemisphères cerebraux) et du processus de spécialisation progressive qui a lieu pendant l'apprentissage, dans lequel certaines zones …

Faciès grossier.

Il existe une multitude de maladies métaboliques caractérisées par la présence de faciès grossiers. La plupart d’entre elles sont des maladies d’accumulation et présentent un phénotype progressif qui devient plus évident avec l’âge, rendant difficile un diagnostic précoce. La meilleure stratégie consiste à mettre en œuvre un dépistage ciblé, en utilisant les GAG de manière…