El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. …
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos: Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se …
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Parálisis facial supranuclear.
Volitional and emotional facial palsy. The lesion responsible for the facial asymmetry at rest and weakness of voluntary facial movements in this woman was in the corticobulbar fibers of the internal capsule at the genu. In contrast, the lesion responsible for weakness of emotional movements in the man was in the contralateral thalamus. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Protocolo de actuación neuropediátrico. En función de los hallazgos anteriores, valorar la indicación de prueba de neuroimagen. Red flag signs • Later onset nystagmus (in the absence of signs in keeping with an ocular disorder). • Constant oscillopsia in older children. • Dysconjugate/gaze evoked/seesaw/convergence-retraction nystagmus. • Horizontal nystagmus becoming vertical in vertical gaze. • Vertical …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
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