Category archives: Enfermedades neurológicas
PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).
La demencia infantil es un término clásico en neurología pediátrica, que ha tratado de hacerse más operativo a través del concepto de PIND (progressive intellectual and neurological deterioration, deterioro intelectual y neurológico progresivo), con el que se trata de englobar todos los síndromes neurodegenerativos de la infancia. Este concepto incluye: Existen tests de screening dirigido …
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Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson.
El síndrome de Dyke-Davidoff-Masson es un síndrome específicamente pediátrico caracterizdao por atrofia o hipoplasia hemicerebral secundaria a un insulto cerebral habitualmente en la época fetal o de la infancia temprana, motivo por el que se acompaña de un trastorno del crecimiento craneal asociado, caracterizado por hipertrofia ósea ipsilateral compensatoria y hiperneumatización de los senos nasales …
Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.
La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos …
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Infección congénita por Zika.
Algoritmo de diagnóstico de la CDC y áreas geográficas afectadas por brotes de virus Zika.
Corrected age and prematurity.
Metabolic diseases are linked to X.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
Trastornos pigmentarios y neuropediatría.
Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.
Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol. Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2. Acido úrico: Lesch-Nyhan. VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X. Ferritina. Neuroferritinopatías. TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna. Frotis de sangre periférica: Acantocitos: Neuroacantocitosis. …
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Exon deletion tool.
Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
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