Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
Category archives: Enfermedades neurológicas
Pequeño para la edad gestacional.
Sordera y neuropediatría.
En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: …
Neurodevelopmental disorders.
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
POCS
La punta-onda continua del sueño es una encefalopatía epiléptica edad-dependiente que se caracteriza por la presencia de estatus epiléptico durante el sueño profundo, y repercusión cognitiva-conductual importante. También se le conoce como síndrome de Penelope. El síndrome de Landau-Kleffner (o espectro epilepsia-afasia) es un subtipo de esta enfermedad, en el que el déficit neurológico es …
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