La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
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Metabolic diseases are linked to X.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
Exon deletion tool.
Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
Mutaciones intrónicas profundas.
La secuenciación masiva del exoma, como estrategia más coste-eficiente en el diagnóstico genético de las enfermedades monogenéticas mendelianas, tiene una limitación impuesta por su propio diseño: no incluye la secuenciación de las regiones intrónicas. Ya es posible realizar la secuenciación masiva de todo el genoma, pero sin embargo, las tecnologías bioinformáticas y la acumulación científica …
Gross deletions intragenic (exon-level deletions).
Pulling the rope. What to do when a diagnosis is not reached.
Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …
Continue reading “Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.”
Mosaicismo y neuropediatría.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Criteria of realization of aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
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