La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …
Category archives: Exploraciones complementarias
Phenotype-first approach, and genotype-first approach.
El “phenotype first approach” y el “genotype first approach” son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. El “phenotype first approach” (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos …
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Cognitive biases, assumptions and prejudices in neurogenetics.
Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …
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Newborn screening for SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Down syndrome in mosaic.
Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.
Neuroembriopatías. Malformaciones del SNC.
Síndromes genéticos pediátricos.
Resúmenes de los síndromes pediátricos más conocidos.
Scales of infant development.
EpiSign.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
PTC Epilepsy Seq Genetic Testing Program.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/