El niño ingresado en cuidados intensivos es un escenario dificultoso para la exploración neurológica, que se ve limitada por las especiales circustancias que impone este entorno. Podemos encontrar 3 escenarios principales:
Author archives: Alberto Alcantud
Indicadores clínicos de PCI genética.
Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.
Nirsevimab en neurología pediátrica.
Indicaciones de tratamiento con nirsevimab más allá de la inmunización universal del recién nacido (sustituye a las indicaciones de palivizumab). Hasta los 24 meses (2 campañas vacunales).
GMFCS E&R.
BFMF escala motora fina PCI
SARA escala ataxias
Exoma clínico, first tier?
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …
Tienen autismo los animales?
El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. …
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
English 
Spanish