Category archives: Guia clínica
Trastornos neurogenéticos y riesgo oncológico.
PTEN.
Fundación PHTS.
Neurofibromatosis tipo 1.
Asociación de afectados de neurofibromatosis.
Tratamiento del TDAH.
TEA. ¿Remito a USMIA o a neuropediatría?. Parecido pero no igual.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Pica en trastornos del neurodesarrollo.
Protocolo de análisis: Coprocultivo y parásitos. Hemograma y bioquímica con metabolismo férrico y zinc. Serología de parásitos extraintestinales (especialmente toxocariasis, si hay geofagia*).
Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
English 
Spanish