Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias

Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).

Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos …

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Neurorradiología básica para neuropediatras.

Timing para la realización de estudios de RM: Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: Edad Justificación de repetición <6 meses RM puede ser no concluyente por inmadurez; repetir entre 6–12 meses. 6–12 meses Mejor relación gris-blanca; repetir si hay sospechas no aclaradas. 12–24 meses Ideal para caracterizar displasias o migración anormal. >2 años …

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Indicadores clínicos de PCI genética.

Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.

Exoma clínico, first tier?

La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …

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