Diagnóstico de Angelman y síndromes similares Clasificación basada en Tan et al. (2014): trastornos del remodelado de la cromatina y sinaptopatías, con UBE3A como nexo funcional común. 1. Criterios diagnósticos (consenso 1995/2005) Aplicables a los 4 mecanismos: deleción 15q11.2-q13, disomía uniparental paterna, defecto de imprinting, mutación de UBE3A. Historia y laboratorio (Tabla I): embarazo y …
Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Parálisis cerebral infantil y RM. Cuando pedir estudios genéticos.
Parálisis Cerebral Infantil: RM y Indicación de Estudios Genéticos La Resonancia Magnética (RM) es esencial en la evaluación de PCI. Detecta anomalías en >80% de los casos, permitiendo clasificar la etiología según el patrón de daño cerebral. Patrones de RM y Probabilidad Genética Lesiones de sustancia blanca (50%): Leucomalacia periventricular. Generalmente adquiridas (prematuro, isquemia/infección). Considerar …
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Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).
Factores Clínicos que Aumentan el Rendimiento de NGS El estudio TRANSLATE NAMSE (N = 1,577) identificó factores clínicos con alta asociación con diagnóstico molecular en NGS (rendimiento: 32%). Factores con Mayor Rendimiento Diagnóstico Discapacidad intelectual (DI) moderada a severa: >40% de diagnóstico. Asociado a genes como MECP2, CDKL5, SCN2A. Epilepsia de inicio antes de los …
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ARX gene.
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en CdLS: Características Clave Los fenotipos faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) son marcadores diagnósticos tempranos y fundamentales para la evaluación clínica. Su reconocimiento permite una detección temprana y guía intervenciones multidisciplinarias. Características Faciales Principales Implicaciones Clínicas
Malformaciones del desarrollo cortical.
Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) Las MDC son anomalías estructurales del cerebro causadas por interrupciones en procesos de proliferación, migración o organización neuronal durante el desarrollo fetal. Afectan el tamaño, forma y arquitectura cerebral, con impacto en el desarrollo neurológico. Clasificación por Estadio Afectado 1. Anomalías de Proliferación/Diferenciación Microcefalia: tamaño craneal y cerebral anormalmente pequeño; …
Neurorradiología básica para neuropediatras.
Timing para la realización de estudios de RM: Consideraciones Clínicas y Fisiopatológicas Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: La realización de resonancias magnéticas (RM) en niños es crucial para diagnosticar diversas condiciones neurológicas. Sin embargo, es importante considerar la edad del paciente, ya que la inmadurez de los tejidos durante la infancia puede …
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Tabla de enfermedades en genereviews.
Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews GeneReviews ofrece una base de datos clínica actualizada sobre enfermedades genéticas raras, con enfoque en pruebas genéticas, diagnóstico y manejo. Pruebas Genéticas: Métodos y Aplicaciones Secuenciación completa de genes: Detecta mutaciones en genes asociados a trastornos (ej. DMD en enfermedad de Duchenne). Análisis gene-targeted: Enfocado en regiones específicas (ej. …
Base de datos SCNx.
Base de Datos SCNx: Guía Clínica para Trastornos SCN-Relacionados La Base de Datos SCNx es un recurso interactivo del Broad Institute para clínicos, familias y investigadores de trastornos asociados a genes del canal de sodio (SCN). Ofrece datos actualizados sobre genética, fenotipos y evidencia clínica. Genes Clave y Asociaciones Fenotípicas SCN1A: Mutaciones de novo causan …
Indicadores clínicos de PCI genética.
Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …