Protocolo de actuación neuropediátrico. En función de los hallazgos anteriores, valorar la indicación de prueba de neuroimagen. Red flag signs • Later onset nystagmus (in the absence of signs in keeping with an ocular disorder). • Constant oscillopsia in older children. • Dysconjugate/gaze evoked/seesaw/convergence-retraction nystagmus. • Horizontal nystagmus becoming vertical in vertical gaze. • Vertical …
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Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
