Para una adecuada valoración del sistema motor hemos de conocer que existe una jerarquía de prerrequisitos, necesaria para poder evaluar los sucesivos niveles de complejidad del sistema motor, en particular en los niños.
Category archives: Enfermedades neurológicas
Jactatio capitis nocturna (head banging).
Paraparesia espástica familiar.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Semiología de los trastornos del movimiento pediátricos.
Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
Classification of epilepsies of the ILAE Task Force.
Transmissible epilepsy and development.
Beyond the ion channel.
Mutaciones “de novo”.
Durante los últimos años las mutaciones “de novo”, aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
When do you suspect an error congenital metabolism?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Pelirrojos.
El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.
Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).
El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …
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