Durante los últimos años las mutaciones “de novo”, aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
Category archives: Enfermedades neurológicas
When do you suspect an error congenital metabolism?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Pelirrojos.
El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.
Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).
El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …
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Preferencia braquial antes de los 2 años de edad.
El desarrollo de la lateralidad es una de las curiosidades de la neurología pediátrica que se producen durante el neurodesarrollo, y es consecuencia directa de la anatomía humana (la existencia de un cerebro dividido en 2 hemisferios cerebrales) y del proceso de especialización progresiva que tiene lugar durante el aprendizaje, en el cual determinadas áreas …
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