¿Qué necesitas hacer?
Método clínico. ¿Qué hago?.
Diagnóstico clínico y criterios diagnósticos. ¿Cómo lo hago?.
No tengo diagnóstico etiológico. ¿Por donde empiezo?
- ¿Cuando debo sospechar una enfermedad genética?
- ¿Cuando debo sospechar un error congénito del metabolismo?
- Quiero saber que enfermedades tratables debo descartar en un niño con retraso del desarrollo.
- Enfermedades raras diagnosticables con pruebas sencillas.
- Pruebas diagnósticas no dirigidas, ¿por donde empezamos?, evidencia actual del exoma como primer escalón diagnóstico.
- Protocolo de reevaluación de VSI.
- Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.
Tengo diagnóstico etiológico. ¿Y ahora qué?.
- Quiero realizar el seguimiento de un niño con una enfermedad neurogenética ya establecida, y necesito conocer el calendario de salud específico de su enfermedad.
- Quiero dar información a los padres de un niño con un síndrome de microdelección o microduplicación.
- ¿Cosegregación, debo solicitarla?
- Protocolo de salud del síndrome de Down.
- Protocolo de salud del RN de alto riesgo biológico.
- Protocolo de salud del pretérmino tardío (32-36SEG).
Tengo dificultades para interpretar el resultado de una técnica diagnóstica.
- Radiológica.
- Metabolica.
- EEG.
- Test psicométricos.
- Genética.
- No entiendo un informe de secuenciación NGS.
- No conozco para que sirven las distintas tecnologías genéticas.
- No conozco las tecnologías de secuenciación NGS disponibles en la actualidad.
- Quiero revisar la clasificación de patogenicidad de una CNV obtenida en los resultados de un aCGH.
- Quiero revisar la clasificación de patogenicidad de una SNV obtenida en los resultados de un estudio de NGS.
Tengo dificultades para entender un procedimiento de la Administración.
Tratamientos, terapias y pseudoterapias.
- Atención temprana. ¿A quién puedo remitir y a quién no?.
- Logopedia sanitaria. ¿A quien puedo remitir y a quien no?.
- Neurorrehabilitación del daño cerebral adquirido. ¿A quién puedo remitir y a quién no?
- Recursos terapéuticos no farmacológicos para los t. del neurodesarrollo.
- Ensayos clínicos.
- Fármacos.
- Pseudoterapias.
Aspectos pediátricos de las enfermedades neurológicas.
- Quiero realizar una valoración nutricional en un niño con enfermedad neurológica.
- Adolescencia y enfermedades neurológicas.
- Vacunas en pacientes neurológicos.
- Palivizumab en niños con enfermedades neurológicas.
- Protocolo de salud en pacientes con pica.
- Enfermedades sistémicas asociadas con problemas neuropediátricos.
- Cuidados paliativos pediátricos.
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